唐氏筛查是孕期用于筛查胎儿染色体异常的重要检查方法之一,其中18三体综合征如若风险值低于1/1000,通常被认为是低风险,表明胎儿患18三体综合征的可能性较小。风险值在1/350-1/1000之间被视为临界风险,而风险值高于1/350则被视为高风险。
需要注意的是,唐氏筛查的结果只是一个概率诊断,并不能确诊胎儿是否一定患有18三体综合征。当筛查结果为临界风险或高风险时,通常需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等更准确的检查方法来明确诊断。无创DNA检测通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析,对18三体综合征的检测准确率较高,但仍属于筛查手段。羊水穿刺则是直接获取胎儿的细胞进行染色体核型分析,是诊断胎儿染色体异常的金标准,但具有一定的侵入性,存在一定的流产风险。
在解读唐氏筛查结果时,医生会综合考虑孕妇的年龄、孕周、体重、既往病史等因素。对于高风险或临界风险的孕妇,不必过度惊慌,应及时就医,在医生的建议下选择合适的进一步检查方法,以确定胎儿的健康状况。同时,孕期的定期产检和超声检查等是必不可少的,有助于及时发现胎儿的异常情况。