在临床实践中，唐氏筛查指的是对唐氏综合征进行产前筛查的检查。由于具有早期诊断，降低死亡率等优点而越来越受到孕妇的重视，成为产科医师常使用的一种产前检查方法。唐氏综合征的产前筛查通常涉及甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇水平三个方面。
1、甲胎蛋白：这是一种在胚胎发育阶段生成的糖蛋白，通常存在于孕妇的羊水或母体的血浆中，可用于胎儿的产前监测。在孕妇妊娠之后，甲胎蛋白的浓度会逐步上升，通常在0.7~2.5MOM的范围内。然而，当孕妇的甲胎蛋白水平超过某个阈值时，主要的担忧可能是胎儿在妊娠过程中出现的缺陷。
2、人绒毛膜促性腺激素：这是一种仅在受精卵成功着床之后才会释放出来的激素，在妊娠的早期阶段，这种激素会迅速增长。孕晚期开始分泌减少甚至停止分泌。通常在妊娠的第8-10周达到顶峰，随后会逐步减少。唐氏综合征的产前筛查通常在16-21周之间进行，并且人绒毛膜促性腺激素的水平也会有所降低。在唐氏综合征的产前筛查结果中，如果人绒毛膜促性腺激素水平更高，胎儿罹患唐氏综合征的风险也会相应增加。
3、游离雌三醇水平：通常情况下，胎儿的生长和发育会随着游离雌三醇水平的提高而增加。对于染色体异常的胎儿而言，其游离雌三醇的水平有可能低于正常范围的30%左右。
除了唐氏综合征的产前筛查，无创DNA检查也被认为是非常有价值的，其筛查的准确率非常高，超过了90%。在进行唐氏综合征的产前筛查或采用无创DNA检查技术时，如果发现存在高风险，可能需要进一步的产前诊断，例如羊水穿刺术或脐血穿刺等。如果检测到异常情况，应立即与孕妇进行沟通，并通常建议孕妇放弃妊娠。
