假两性畸形是指患者的染色体与外生殖器不一致的情况。
如果患者存在假两性畸形，其体内实际只有一种性腺，可能是男性性腺，也可能是女性性腺。而具有男性性腺的患者，其外生殖器的外观是女性特征，具有女性性腺的患者，其外生殖器的外观却是男性特征。因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性畸形的情况。因此假两性畸形可以分为女性假两性畸形和男性假两性畸形。
1、女性假两性畸形：此类患者体内的生殖腺是卵巢，但外阴部酷似男性生殖器。比如，患者的阴蒂特别肥大，像男性的阴茎，且大阴唇左右连合，有的卵巢过度下降，可能会降入大阴唇而类似阴囊，但其中没有睾丸。患者还可能会有喉结，长胡须。
2、男性假两性畸形：这类患者的体内生殖腺是睾丸，但外生殖器却像女性的外阴。比如，患者的阴茎萎缩，就像女性的阴蒂，尿道下裂，类似于女性的阴道口，阴囊分开，形状与女性的大阴唇相似。睾丸可能还会隐匿于腹腔、腹股沟或者酷似女性大阴唇的阴囊内。
如果患者存在上述情况，就需要尽快就医，通过视诊、染色体检查、睾丸酮、卵泡刺激素浓度测定、泌尿系统B超检查等内容，明确自身具体情况后，再通过激素替代、外生殖器整形手术、心理疏导等方式来改善情况。
