婴儿基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
婴儿的基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象为基因突变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确的复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下，基因也可能从原来的存在形式，突然改变成另一种新的存在形式，出现新的基因，代替原有基因，这个基因叫做突变基因，于是后代的表现中也就突然地出现从未有的新性状。
基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系。主要诱因包括X射线、激光、紫外线、亚硝酸、某些病毒和细菌等。
婴儿基因突变的疾病，常见的有镰刀型细胞贫血病，根本原因是控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变，红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起，红细胞破裂，造成贫血。
婴儿基因突变目前暂无有效治疗方式，但可以通过综合康复训练，提高能力，一般可做言语、运动、认知康复训练。
