染色体畸变综合征一般指的是染色体病。通常没有最常见的染色体病。临床上较为常见的染色体病通常有唐氏综合征、18-三体综合征、先天性曲细精管发育不全综合征等。
1、唐氏综合征：唐氏综合征是一种较为常见的遗传性疾病，患儿通常比常人多一条21号染色体。患儿可能会出现明显的特殊面容，还可能会出现表情呆滞、身材矮小、智能发育障碍等情况。目前尚无有效的方法可以治疗唐氏综合征，尽早对患儿进行早期干预，通过语言训练、行为治疗等方式进行辅助治疗。
2、18-三体综合征：临床上大部分患有此疾病的胎儿会出现胎停的情况，患儿在出生后可能会出现枕部后突、前额窄小、颈短、外生殖器发育不良等症状。患儿在出生后可能会因为脏器畸形导致死亡，目前还没有可以治疗的方式。
3、先天性曲细精管发育不全综合征：先天性曲细精管发育不全综合征是一种性染色体异常性疾病。患儿在儿童期通常无异常，当处于青春期或成年期时可能会出现下肢细长、两侧乳房肥大、无胡须、体毛少、性功能较差等情况。患儿成年后可以按照医嘱使用丙酸睾酮注射液、甲睾酮片等药物进行治疗，通常可以起到补充雄激素的作用。
染色体病还可能有先天性卵巢发育不全症、X三体综合征、超雄体综合征等，建议对症治疗。