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颅骨锁骨发育不全

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周小凤 副主任医师儿科学

三级甲等首都医科大学宣武医院

颅骨锁骨发育不全一般指小儿颅骨锁骨发育不全综合征,主要是遗传导致的,需要根据实际情况处理。
小儿颅骨锁骨发育不全综合征是一种先天性骨骼系统的发育畸形,常为遗传性发育障碍,一般认为是常染色体显性遗传,大约2/3的患者有家族遗传性。该病的致病基因发生错误表达,或者基因插入、缺失或者移码突变等,都可造成发病。
患者可有缓慢骨化趋势,部分时候合并骨硬化,主要的临床表现是头大、面小、有怪样的表情,有的小儿可能会出现身材矮小、牙齿发育不全、颅缝闭合延迟、锁骨发育小、胸部狭窄等症状。虽然容易影响外貌,但是智力基本是正常的,生活和劳动不受影响,一般不需要特殊治疗。
但如果因局部压迫出现呼吸困难的症状,需要给予吸氧;症状严重的,要及时使用呼吸机辅助通气治疗;若锁骨的长端压迫了肱动脉或者臂丛神经,则需要做外科手术切除部分锁骨,解除压迫;如果因为颅骨、锁骨畸形影响了肢体的功能,要进行外科手术治疗。
平时要注意患者的心理健康,定期去医院复查。
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